انسانی جینوم کا پہلا ’’مکمل ترین نقشہ‘‘ تیار

اسی لیے 2001 میں مختلف تحقیقی اداروں نے "Telomere to Telomere Consortium” (T2T Consortium) کے نام سے ایک پروجیکٹ شروع کیا۔ جس کا مقصد ہر انسانی کروموسوم کو ٹیلومیر کے ایک سرے سے دوسرے سرے تک مکمل کرنا ہے۔ "(یعنیtelomeres اور centromeres) اور مکمل درستگی کے ساتھ پڑھنا پڑتا تھا۔ جینیاتی ترتیب اور جینیاتی نقشہ سازی کی ٹیکنالوجیز بہتر سے بہتر ہوتی گئیں۔ اور یہ کام آہستہ آہستہ آگے بڑھتا گیا۔ ماہرین کے مطابق یہ نیا اور "مکمل” انسانی جینوم۔ T2T-CHM13 کا تکنیکی نام دیا گیا ہے۔ اس میں 3.5 بلین ڈی این اے بیس جوڑوں کی مکمل ترتیب اور نقشہ سازی ہے۔ ان کے درمیان کوئی جگہ نہیں ہے۔

انسانی جینوم کے اس نئے نقشے کو مکمل کرتے ہوئے سائنسدانوں نے ڈی این اے کے مزید 200 ملین (200 ملین) بنیادی جوڑے بھی دریافت کیے ہیں۔ جن کے بارے میں ہم پہلے نہیں جانتے تھے۔ ان 200 ملین بنیادی جوڑوں میں 99 نئے جینز دریافت ہوئے ہیں۔ جن میں پروٹین بنانے کے لیے واضح ہدایات (کوڈز) موجود ہیں۔

اس کے علاوہ اسی حصے میں تقریباً 2000 مزید "امیدوار جینز” سامنے آئے ہیں۔ جن کے بارے میں حتمی فیصلہ کرنے کے لیے مزید تحقیق کی ضرورت ہے۔ T2T کنسورشیم کے ماہرین کا کہنا ہے۔ کہ انسانی جینوم کا یہ مکمل ارتقاء تازہ ترین نقشہ ایک بڑے تحقیقی سفر کا پہلا قدم ہے۔ مستقبل میں اس پر مزید کام کیا جائے گا۔ اور یہ نقشہ کئی بیماریوں کی بہتر جینیاتی شناخت اور علاج میں کارآمد ثابت ہوگا۔